Sağlıkta önemli buluş

Fenilketonüri, proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidin metobolize edilemeyerek, kanda ve diğer vücut sıvılarında artan fenilalaninin, çocuğun gelişmekte olan beynini harap ederek, ileri derecede zeka özürlü olmasına yol açan kalıtımsal bir metabolik hastalık olarak tanımlanıyor.

Dünyada fenilketonüri için bugüne kadar geliştirilen “tek genetik tanı testi” olma özelliği bulunan KİT sayesinde, hastaların diyet tedavileri daha iyi düzenlenecek, taşıyıcı bireyler belirlenebilecek, mutasyonu önceden belirlenen taşıyıcı çiftlere, doğum öncesi tanı hizmeti ile sağlıklı çocuk sahibi olma imkanı sağlanacak ve FKÜ insidansı düşürülebilecek.
Hacettepe Üniversitesi (HÜ) Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Engin Yılmaz, genetik hastalıklar için öncelikle Türk toplumuna özgü mutasyonların belirlenmesi ve bu mutasyonların hızlı ve güvenilir şekilde taranabileceği moleküler genetik tanı kitlerinin geliştirilmesi gerektiğini belirt. Yılmaz, Türkiye’de moleküler genetik tanı hizmeti veren merkezlerde genellikle Batı Avrupa toplumları için üretilmiş ithal moleküler genetik tanı kitlerinin kullanıldığını söyledi.

Yılmaz, fenilketonüri tanısı için doğumdan sonraki ilk 10 gün içinde bebeğin topuğundan bir damla kan alınarak test yapılmasının yeterli olduğunu belirterek, test sonucunda pozitif olarak belirlenen bebekten, bir kez daha kan alınarak genetik mutasyonun belirleneceğini anlattı.

Kan alındıktan sonra, bebeğin DNA’sının izole edildiğini ifade eden Yılmaz, “DNA, bir tüpün içine konularak, taranacak olan mutasyonların bulunduğu bölgeler RT-PCR yöntemiyle çoğaltılıyor. Bu arada, KİT’in içinde bulunan mutasyona özgü florasan işaretli proplar, o mutasyonlara bağlanıyor. Proplardan alınan floresan ışıma takip edilerek o bireyin ilgili mutasyonları taşıyıp taşımadığını tespit edebiliyoruz” dedi.